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Gen NR1H3: découverte de la cause génétique de la sclérose en plaques

Gen NR1H3: découverte de la cause génétique de la sclérose en plaques


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La mutation génétique déclenche la maladie chez la majorité de ses porteurs
Des chercheurs canadiens de l'Université de la Colombie-Britannique (UBC) et de Vancouver Coastal Health ont peut-être fait une percée médicale. Pour la première fois, les scientifiques ont identifié une mutation génique qui pourrait conduire au développement de la sclérose en plaques (SEP). Comme le rapportent les experts du magazine spécialisé "Neuron", 70% des porteurs de cette mutation développeraient la SEP. Du point de vue des chercheurs, la découverte pourrait aider à développer de nouvelles thérapies pour les personnes touchées.

Plus de deux millions de personnes touchées dans le monde
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie inflammatoire chronique du système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Il n'y a pas de signes spécifiques ou d'évolution typique, mais les personnes touchées éprouvent particulièrement souvent des troubles émotionnels (engourdissement, "marcher avec les fourmis", etc.), des troubles visuels et une paralysie musculaire au début. La SEP affecte plus de deux millions de personnes dans le monde et est plus de deux fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.

Mécanismes d'origine spécifiques non encore connus
Les mécanismes par lesquels MS est déclenché n'ont pas encore été clarifiés. Cependant, les experts soupçonnent, entre autres, que la flore intestinale et la perméabilité de la barrière entre le système nerveux central et le sang («barrière hémato-encéphalique», en bref: BBB) pourraient jouer un rôle important. On suppose également que la sclérose en plaques a un bagage génétique en plus des influences environnementales.

Les chercheurs ont trouvé des anomalies dans deux familles
Dans ce contexte, une équipe de chercheurs de l'Université de la Colombie-Britannique (UBC) et de Vancouver Coastal Health pourrait avoir réalisé une percée médicale. Pour leur projet, les scientifiques avaient évalué une base de données contenant des informations génétiques sur près de 2000 familles canadiennes dans lesquelles la maladie s'était déclarée. Ils ont pu détecter une mutation spécifique du gène NR1H3 dans deux familles canadiennes, chacune avec plusieurs cas de SP. La maladie s'est développée chez les deux tiers des membres porteurs de cette mutation.

"La mutation faux-sens trouvée dans le gène NR1H3 entraîne une perte de fonction de son produit, la protéine LXRA", explique Weihong Song de l'Université de la Colombie-Britannique dans un communiqué de l'éditeur "Cell Press". Cependant, la LXRA est une protéine régulatrice qui active normalement les gènes anti-inflammatoires, immuno-régulateurs et protecteurs de la myéline.

La mutation seule ne suffit pas
Selon les scientifiques, la découverte pourrait indiquer que l'hérédité est possible au moins dans certaines formes de SEP. Mais la mutation n'est pas suffisante, selon le rapport, pour que la maladie éclate. Les porteurs auraient une sensibilité accrue à la maladie, mais d'autres facteurs de risque devraient être ajoutés. "La mutation pousse ces personnes au bord du gouffre", a déclaré l'auteur principal de l'étude, Carles Vilariño-Güell, dans un communiqué de l'Université de la Colombie-Britannique. "Il faut ajouter quelque chose qui leur donne l'impulsion qui déclenche ensuite le processus de la maladie."

Selon les chercheurs, la nouvelle découverte pourrait aider à mieux comprendre l'origine de la SEP, même si seulement un patient sur 1000 environ est affecté par cette variante du gène. "Parce que l'on sait peu de choses sur le processus biologique qui conduit à l'apparition de cette maladie", a poursuivi Vilariño-Güell. (Non)

Informations sur l'auteur et la source



Vidéo: Tour du monde pour apprivoiser sa maladie, le parcours de Marine Barnerias - Mille et une vies (Juillet 2022).


Commentaires:

  1. Faesar

    À mon avis, vous vous trompez. Discutons-en. Écrivez-moi dans PM, nous communiquerons.

  2. Muireach

    Nous parlons.

  3. Ini-Herit

    Soit dit en passant, le programme radio était à ce sujet. Je ne me souviens pas de la vague de justice ...

  4. Moogumi

    Et que faisons-nous sans vos très bonnes idées

  5. Vukinos

    Vous avez tort. Nous examinerons cela.



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