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Gonflement dangereux: angio-œdème héréditaire (AOH)

Gonflement dangereux: angio-œdème héréditaire (AOH)



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Linda Miller de Houston, au Texas, a enflé son visage jusqu'à ce qu'elle ressemble à la morsure des serpents à sonnette qui étaient communs dans son pays d'origine, mais ils étaient innocents. Elle souffre d'angiédème héréditaire (AOH), dont les crises aiguës rendent les vaisseaux sanguins plus perméables, le liquide pénètre dans les tissus environnants et des gonflements clairement visibles se produisent.

Une maladie rare
L'AOH se produit rarement, de sorte que les personnes atteintes sont facilement confondues avec une allergie. Environ 1 600 personnes en Allemagne souffrent de cette maladie, qui a des causes génétiques: trois des quatre enfants de Linda héritent également de la mutation génétique de leur mère, avec une maladie pour 10 000 à 60 000 personnes.

Protéine manquante
La modification génétique signifie que le corps ne produit pas suffisamment de protéines et / ou que cette protéine ne fonctionne pas. Le manque de protéines déclenche des gonflements qui peuvent affecter non seulement le visage mais tout le corps.

Symptômes
Dans l'angio-œdème héréditaire, l'inhibiteur de la protéine plasmatique C1-estérase (abrégé: C1-INH) est insuffisant. Il en résulte des gonflements récurrents de la peau et des muqueuses (y compris les organes internes). Il existe également des convulsions, des nausées et des vomissements lorsque l'œdème affecte le cycle gastro-intestinal / tube digestif. Il existe un danger de mort aigu dans la région du larynx car les personnes touchées peuvent suffoquer.

Diverses bonnes options de traitement
L'AOH ne peut pas être traité comme une allergie, car avec un gonflement lié à l'AOH, les antihistaminiques et la cortisone sont totalement inefficaces et n'aident pas. Dans les crises aiguës, un concentré de C1-INH est administré aujourd'hui afin que le gonflement ne se propage plus. L'enflure de Linda Miller a été réduite en un quart d'heure grâce à ce traitement.

Détecter les déclencheurs
La connaissance des déclencheurs possibles est tout aussi importante que la prise en charge d'une crise aiguë d'AOH. Cela peut par exemple B. un effort physique, une infection ou un certain aliment.

Étirement douloureux
Linda Miller dit: "Le gonflement devient aussi gros que la peau peut s'étirer, le fluide n'arrête pas de couler dans les tissus." Selon l'endroit où le liquide entre, la douleur augmente. L'œdème de l'estomac est particulièrement grave. Selon Linda, c'est comme avoir un enfant sans médicament ou s'arracher une dent sans anesthésie.

Vivez avec la maladie?
Vivre avec la maladie signifie initialement ne pas savoir ce qui déclenchera la prochaine vague. Néanmoins, il existe aujourd'hui diverses bonnes options de traitement pour les patients qui atténuent les symptômes et permettent une vie presque normale.

Détecter l'AOH
L'AOH peut être diagnostiqué par un test sanguin. Malheureusement, de nombreux médecins confondent encore les symptômes avec un autre gonflement du visage: les causes et le traitement sont très différents.

La maladie est si inconnue que les patients se rendent souvent aux urgences et le médecin urgentiste est perdu jusqu'à ce qu'un spécialiste expérimenté pose enfin le bon diagnostic.

thérapie
Les crises aiguës d'aujourd'hui peuvent être bien traitées en cas d'urgence en remplaçant l'inhibiteur manquant ou en influençant directement l'augmentation de la perméabilité vasculaire. Une autre possibilité est la prophylaxie à court terme, par ex. si des déclencheurs connus sont attendus.

Un concentré d'inhibiteur de la C1 estérase dérivé du plasma sanguin humain fournit la protéine manquante aux patients souffrant d'AOH et est injecté dans une veine. Environ une demi-heure plus tard, la préparation commence à agir; les gonflements du larynx diminuent en partie après 15 minutes. Un autre concentré d'inhibiteur de la rhC1 estérase est obtenu à partir de lait de lapin.

Un antagoniste du récepteur de la bradykinine B2 est également efficace. Ceci est injecté sous la peau et arrête le gonflement car il bloque l'hormone tissulaire bradykinine (Dr Utz Anhalt)

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